《醫學遺傳學》是研究人類遺傳病的發生機制、傳遞規律、診斷、治療和預防的科學，是一門當今醫學和生命科學的重要前沿學科及支撐學科，被譽為現代醫學新的5大支柱學科之一。近年來，人類對人體的認識已從整體的生理學和病理學水平進入到細胞和分子水平。人類基因組學、蛋白質組學的蓬勃發展，為遺傳病的發病機制、診斷、治療、預防等，開辟了廣闊的前景。本課程結合臨床病例，介紹遺傳在疾病發生、發展過程中所起的作用，疾病的遺傳規律；基因作為分子醫學的基礎為現代醫學（健康保健和疾病預防、診斷與治療）所提供的新觀念與新思路和重要疾病在遺傳學方面的新進展。