《醫學遺傳學》是一門涵蓋醫學基礎研究和臨床服務的綜合學科，與人類健康和疾病緊密相關，主要從遺傳學角度對人類疾病的病因學、發病機制、診斷和防治進行研究。《醫學遺傳學》內容涉及廣泛，具有很強的理論性和實踐性，是醫學院校課程中的一門基礎理論課程。主要面向臨床醫學、預防、護理學等本科專業學生，其任務是通過教學使學生了解人類遺傳病的性狀及其遺傳規律，即遺傳病的發病機理、遺傳方式、診斷、治療、預后和再發風險。為培養合格的臨床醫師、遺傳咨詢師、遺傳診斷技師，全面開展遺傳病的基因診斷、產前診斷、遺傳咨詢和個體化治療做出貢獻。